Prof. MUDr. Jan Roth, CSc. ****************************************************************************************** * ****************************************************************************************** Neurologická klinika Kateřinská 30, Praha 2, 128 21 Telefon: *========================================================================================= * +420 224 965 539 *========================================================================================= E-mail ? [ MAIL "jan1roth2(zavinac)gmail.com"] ****************************************************************************************** * Rámcová témata PGS ****************************************************************************************** • Non-motorické projevy neurodegenerativních onemocnění • Huntingtonova nemoc a huntingtonské fenokopie • Senzorické poruchy u Huntingtonovy nemoci ****************************************************************************************** * Anotace témat ****************************************************************************************** Výzkumné projekty PGS vycházejí ze zkušenosti Centra extrapyramidových onemocnění, které s zabývá diagnostickou, terapeutickou a výzkumnou problematikou Huntingtonovy nemoci. Centrum úzce spolupracuje s Ústavem lékařské genetiky, s Psychiatrickou klinikou a dalšími Centrum je zařazeno v Evropské síti Huntingtonovy nemoci (European Huntington´s Disease Ne se na její činnosti. V databázi Centra jsou dostupné výsledky genetických testů, strukturovaných anamnestických pomocných vyšetřovacích metod včetně škál kvantifikujících hybné a neuropsychologické post Z databáze budou vybrání nemocní k další spolupráci na studiích. Pro účely klinického výzk také možnosti specifických MRI modalit, neuropsychologického testování psychologem zkušený pacienty s Huntingtonovou nemocí, vyšetření logopedem zabývajícím se poruchami řeči a poly nemoci atd. ****************************************************************************************** * Nejvýznamnější publikace školitele k tématům PGS ****************************************************************************************** 1.Roth J, Klempíř J. Neuropsychology of Huntington´s disease. In: Cognitive Deficit in Men Neurological Disorders, eds. Kučerová, Preiss, Nova Publishers, USA 2013 2.Roth J. Chorea. In: Movement Disorders: State of the Art, eds. Wolters, Baumann 2015, 53 3.Jech R, Klempír J, Vymazal J, Zidovská J, Klempírová O, Růzicka E, Roth J. Variation of and white matter atrophy in Huntington's disease. Mov Disord. 2007 Sep 15;22(12):1783-9. 4.Vymazal J, Klempír J, Jech R, Zidovská J, Syka M, Ruzicka E, Roth J. MR relaxometry in H disease: Correlation between imaging, genetic and clinical parameters. J Neurol Sci. 200 15;263(1-2):20-5. 5.Klempíř J, Klempířová 0, Štochl J, Špačková N, Roth J. Relationship between impairment o movements and cognitive impairment in Huntington´s disease. J Neurol 2009, 256: 1629-163 6.Klempíř J, Židovská J, Štochl J, Kebrdlová V, Uhrová T, Roth J. The number of CAG repeat normal allele does not influence the age of onset in Huntington´s disease. Mov Disord 20 7.Brožová H, Štochl J, Klempíř J, Růžička E, Kucharík M, Roth J. A Sensitivity Comparison Tests for Postural Instability in Patients with Huntington’s Disease. Gait Posture 2011; 8.Majerová V, Kalinčík T, Laczó J, Vyhnálek M, Hort J, Bojar M, Růžička E, Roth J. Disturb real space navigation in moderate but not in mild Huntington´s disease. J Neurol Sci. 20 15;312(1-2):86-91. 9.Bezdíček 0, Majerová V, Novák M, Nikolai T Růžička E, Roth J. Validity of the Montreal C Assessment in the Detection of Cognitive Dysfunction in Huntington’s Disease. Appl Neuro 2013 Jan;20(1):33-40. 10Rusz J, Klempíř J, Baborová E, Tykalová T, Majerová V, Čmejla R, Růžička E, Roth J. Obje Quantification of Phonatory Dysfunction in Huntington's Disease. PLOS ONE, June 2013, Vo e65881 11Uhrová T, Židovská J, Koblihová J, Klempíř J, Majerová V, Roth J. Importance of psychiat in predictive genetic testing for Huntington´s disease. Neurol Neurochir Pol. 2013 Nov-D 12Rusz J, Klempir J, Tykalova T, Baborova E, Cmejla R, Ruzicka E, Roth J. Characteristics of speech impairment in Huntington's disease: possible influence of antipsychotic medica Transm. 2014 Dec;121(12):1529-39. 13Kopal A,Mejzlíková E, Lízrová-Preiningerová J, Brebera D, Ulmanová O, Ehler E, Roth J. C Are Not Involved in the Genesis of Visual Hallucinations in Parkinson's Disease Parkinso 2015: 709191. Published online 2015 Feb 3. doi: 10.1155/2015/709191 14Syka M, Keller J, Klempíř J, Rulseh AM, Roth J, Jech R, Vorisek I, Vymazal J Correlation Relaxometry and Diffusion Tensor Imaging in the Globus Pallidus of Huntington's Disease One. 2015;10(3):e0118907 DOI: 10.1371/journal.pone.0118907 15Dan R, Růžička F, Bezdicek O, Růžička E, Roth J, Vymazal J, Jech R. Frequency-phase anal state functional MRI. Sci Rep. 2017 Mar 8;7:43743. doi: 10.1038/srep43743. IF 5.228 16Profant O, Roth J, Bureš Z, Balogová Z, Lišková I, Betka J, Syka J. Auditory Dysfunction with Huntington’s Disease. Clinical Neurophysiology 128 (2017), 1946–1953. IF 3,866 17Dan R, Růžička F, Bezdicek O, Ruzicka E, Roth J, Vymazal J, Goelman G, Jech R. Separate representations of depression, anxiety and apathy in Parkinson's disease" Scientific rep DOI:10.1038/s41598-017-12457-6. IF 4.259 18Zech M, Jech R, Wagner M, Mantel T, Boesch S, Nocker M, Jochim A, Berutti R, Havrankova A, Kemlink D, Roth J, Strom T, Poewe P, Ruzicka E, Haslinger B, Winkelmann J. Molecular of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing. Neurogeneti 10.1007/s10048-017-0521-9. IF 3.269 ****************************************************************************************** * Absolventi PGS ****************************************************************************************** *========================================================================================= * MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D. *========================================================================================= Zahájení pgs: 2002 Obhajoba dizertace: 2007 Doktorská práce: Huntingtonova nemoc-analýza klinických, funkčních a morfometrických parametrů *========================================================================================= * MUDr. Tereza Uhrová, Ph.D. *========================================================================================= Zahájení pgs: 2003 Obhajoba dizertace: 2011 Doktorská práce: Psychosociální aspekty Huntingtonovy nemoci obor: lékařská psychologie a psychopatologie *========================================================================================= * MUDr. Veronika Majerová, Ph.D. *========================================================================================= Zahájení pgs: 2008 Obhajoba dizertace: 2013 Doktorská práce: Non-motorické symptomy postižení bazálních ganglií *========================================================================================= * Mgr. Tomáš Nikolai, Ph.D. *========================================================================================= Zahájení pgs: 2010 Obhajoba dizertace: 2015 Doktorská práce: Psychologické aspekty dyskinetických syndromů obor: lékařská psychologie a psychopatologie ****************************************************************************************** * Současná PGS školitele ****************************************************************************************** *========================================================================================= * *========================================================================================= ------------------------------------------------------------------------------------------ MUDr. Petra Pelcová ------------------------------------------------------------------------------------------ (Psychiatrická klinika 1. LF UK) - od r. 2009 Neuropsychiatrické aspekty onemocnění bazálních ganglií ------------------------------------------------------------------------------------------ MUDr. Aleš Kopal ------------------------------------------------------------------------------------------ (Neurologické odd., Pardubice) - od r. 2010 Senzorické a senzitivní dysfunkce u neurodegenerativních postižení bazálních ganglií ------------------------------------------------------------------------------------------ MUDr. Pavel Dušek ------------------------------------------------------------------------------------------ Neurologická klinika 1.LFUK - od r. 2014 Neurodegenerativní onemocnění: patogenetické mechanismy a funkčně morfologické koreláty ****************************************************************************************** * Nejvýznamnější publikace vytvořené v rámci PGS na Neurologické klinice ****************************************************************************************** 1.Roth J, Klempíř J. Neuropsychology of Huntington´s disease. In: Cognitive Deficit in Men Neurological Disorders, eds. Kučerová, Preiss, Nova Publishers, USA 2013 2.Klempíř J, Klempířová 0, Štochl J, Špačková N, Roth J. Relationship between impairment o movements and cognitive impairment in Huntington´s disease. J Neurol 2009, 256: 1629-163 3.Klempíř J, Židovská J, Štochl J, Kebrdlová V, Uhrová T, Roth J. The number of CAG repeat normal allele does not influence the age of onset in Huntington´s disease. Mov Disord 20 4.Brožová H., Klempíř J, Růžička E, Kucharík M, Roth J. A Sensitivity Comparison of Clinic Postural Instability in Patients with Huntington’s Disease. Gait Posture 2011;34(2):245- 5.Majerová V, Kalinčík T. Laczó J, Vyhnálek M, Hort J, Bojar M, Růžička E, Roth J. Disturb real space navigation in moderate but not in mild Huntington´s disease. J Neurol Sci. 20 15;312(1-2):86-91. 6.Uhrová T, Židovská J, Koblihová J, Klempíř J, Majerová V, Roth J. Importance of psychiat in predictive genetic testing for Huntington´s disease. Neurol Neurochir Pol. 2013 Nov-D 7.Kopal A,Mejzlíková E, Lízrová-Preiningerová J, Brebera D, Ulmanová O, Ehler E, Roth J. C Are Not Involved in the Genesis of Visual Hallucinations in Parkinson's Disease Parkinso 2015: 709191. Published online 2015 Feb 3. doi: 10.1155/2015/709191 8.Profant O, Roth J, Bureš Z, Balogová Z, Lišková I, Betka J, Syka J. Auditory Dysfunction with Huntington’s Disease. Clinical Neurophysiology 128 (2017), 1946–1953.