Neurologická klinika
Kateřinská 30, Praha 2, 128 21
Telefon:
Non-motorické projevy neurodegenerativních onemocnění
Huntingtonova nemoc a huntingtonské fenokopie
Senzorické poruchy u Huntingtonovy nemoci
Výzkumné projekty PGS vycházejí ze zkušenosti Centra extrapyramidových onemocnění, které se mimo jiné zabývá diagnostickou, terapeutickou a výzkumnou problematikou Huntingtonovy nemoci.
Centrum úzce spolupracuje s Ústavem lékařské genetiky, s Psychiatrickou klinikou a dalšími pracovišti. Centrum je zařazeno v Evropské síti Huntingtonovy nemoci (European Huntington´s Disease Network) a podílí se na její činnosti.
V databázi Centra jsou dostupné výsledky genetických testů, strukturovaných anamnestických dat a výsledků pomocných vyšetřovacích metod včetně škál kvantifikujících hybné a neuropsychologické postižení nemocných.
Z databáze budou vybrání nemocní k další spolupráci na studiích. Pro účely klinického výzkumu budou využity také možnosti specifických MRI modalit, neuropsychologického testování psychologem zkušeným v práci s pacienty s Huntingtonovou nemocí, vyšetření logopedem zabývajícím se poruchami řeči a polykání u této nemoci atd.
Roth J, Klempíř J. Neuropsychology of Huntington´s disease. In: Cognitive Deficit in Mental and Neurological Disorders, eds. Kučerová, Preiss, Nova Publishers, USA 2013
Roth J. Chorea. In: Movement Disorders: State of the Art, eds. Wolters, Baumann 2015, 535-556.
Jech R, Klempír J, Vymazal J, Zidovská J, Klempírová O, Růzicka E, Roth J. Variation of selective gray and white matter atrophy in Huntington's disease. Mov Disord. 2007 Sep 15;22(12):1783-9.
Vymazal J, Klempír J, Jech R, Zidovská J, Syka M, Ruzicka E, Roth J. MR relaxometry in Huntington's disease: Correlation between imaging, genetic and clinical parameters. J Neurol Sci. 2007 Dec 15;263(1-2):20-5.
Klempíř J, Klempířová 0, Štochl J, Špačková N, Roth J. Relationship between impairment of voluntary movements and cognitive impairment in Huntington´s disease. J Neurol 2009, 256: 1629-1633
Klempíř J, Židovská J, Štochl J, Kebrdlová V, Uhrová T, Roth J. The number of CAG repeats within the normal allele does not influence the age of onset in Huntington´s disease. Mov Disord 2011;(26(1):125-9.
Brožová H, Štochl J, Klempíř J, Růžička E, Kucharík M, Roth J. A Sensitivity Comparison of Clinical Tests for Postural Instability in Patients with Huntington’s Disease. Gait Posture 2011;34(2):245-7
Majerová V, Kalinčík T, Laczó J, Vyhnálek M, Hort J, Bojar M, Růžička E, Roth J. Disturbance in real space navigation in moderate but not in mild Huntington´s disease. J Neurol Sci. 2012 Jan 15;312(1-2):86-91.
Bezdíček 0, Majerová V, Novák M, Nikolai T Růžička E, Roth J. Validity of the Montreal Cognitive Assessment in the Detection of Cognitive Dysfunction in Huntington’s Disease. Appl Neuropsychol Adult. 2013 Jan;20(1):33-40.
Rusz J, Klempíř J, Baborová E, Tykalová T, Majerová V, Čmejla R, Růžička E, Roth J. Objective Acoustic Quantification of Phonatory Dysfunction in Huntington's Disease. PLOS ONE, June 2013, Volume 8, Issue 6, e65881
Uhrová T, Židovská J, Koblihová J, Klempíř J, Majerová V, Roth J. Importance of psychiatric examination in predictive genetic testing for Huntington´s disease. Neurol Neurochir Pol. 2013 Nov-Dec;47(6):534-41.
Rusz J, Klempir J, Tykalova T, Baborova E, Cmejla R, Ruzicka E, Roth J. Characteristics and occurrence of speech impairment in Huntington's disease: possible influence of antipsychotic medication.J Neural Transm. 2014 Dec;121(12):1529-39.
Kopal A,Mejzlíková E, Lízrová-Preiningerová J, Brebera D, Ulmanová O, Ehler E, Roth J. Changes of Retina Are Not Involved in the Genesis of Visual Hallucinations in Parkinson's Disease Parkinsons Dis. 2015; 2015: 709191. Published online 2015 Feb 3. doi: 10.1155/2015/709191
Syka M, Keller J, Klempíř J, Rulseh AM, Roth J, Jech R, Vorisek I, Vymazal J Correlation between Relaxometry and Diffusion Tensor Imaging in the Globus Pallidus of Huntington's Disease Patients.PLoS One. 2015;10(3):e0118907 DOI: 10.1371/journal.pone.0118907
Dan R, Růžička F, Bezdicek O, Růžička E, Roth J, Vymazal J, Jech R. Frequency-phase analysis of resting-state functional MRI. Sci Rep. 2017 Mar 8;7:43743. doi: 10.1038/srep43743. IF 5.228
Profant O, Roth J, Bureš Z, Balogová Z, Lišková I, Betka J, Syka J. Auditory Dysfunction in Patients with Huntington’s Disease. Clinical Neurophysiology 128 (2017), 1946–1953. IF 3,866
Dan R, Růžička F, Bezdicek O, Ruzicka E, Roth J, Vymazal J, Goelman G, Jech R. Separate neural representations of depression, anxiety and apathy in Parkinson's disease" Scientific reports, 7: 12164, DOI:10.1038/s41598-017-12457-6. IF 4.259
Zech M, Jech R, Wagner M, Mantel T, Boesch S, Nocker M, Jochim A, Berutti R, Havrankova P, Fecikova A, Kemlink D, Roth J, Strom T, Poewe P, Ruzicka E, Haslinger B, Winkelmann J. Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing. Neurogenetics 2017, DOI 10.1007/s10048-017-0521-9. IF 3.269
Zahájení pgs: 2002
Obhajoba dizertace: 2007
Doktorská práce:
Huntingtonova nemoc-analýza klinických, funkčních a morfometrických parametrů
Zahájení pgs: 2003
Obhajoba dizertace: 2011
Doktorská práce:
Psychosociální aspekty Huntingtonovy nemoci
obor: lékařská psychologie a psychopatologie
Zahájení pgs: 2008
Obhajoba dizertace: 2013
Doktorská práce:
Non-motorické symptomy postižení bazálních ganglií
Zahájení pgs: 2010
Obhajoba dizertace: 2015
Doktorská práce:
Psychologické aspekty dyskinetických syndromů
obor: lékařská psychologie a psychopatologie
(Psychiatrická klinika 1. LF UK) - od r. 2009
Neuropsychiatrické aspekty onemocnění bazálních ganglií
(Neurologické odd., Pardubice) - od r. 2010
Senzorické a senzitivní dysfunkce u neurodegenerativních postižení bazálních ganglií
Neurologická klinika 1.LFUK - od r. 2014
Neurodegenerativní onemocnění: patogenetické mechanismy a funkčně morfologické koreláty
Roth J, Klempíř J. Neuropsychology of Huntington´s disease. In: Cognitive Deficit in Mental and Neurological Disorders, eds. Kučerová, Preiss, Nova Publishers, USA 2013
Klempíř J, Klempířová 0, Štochl J, Špačková N, Roth J. Relationship between impairment of voluntary movements and cognitive impairment in Huntington´s disease. J Neurol 2009, 256: 1629-1633
Klempíř J, Židovská J, Štochl J, Kebrdlová V, Uhrová T, Roth J. The number of CAG repeats within the normal allele does not influence the age of onset in Huntington´s disease. Mov Disord 2011;(26(1):125-9.
Brožová H., Klempíř J, Růžička E, Kucharík M, Roth J. A Sensitivity Comparison of Clinical Tests for Postural Instability in Patients with Huntington’s Disease. Gait Posture 2011;34(2):245-7
Majerová V, Kalinčík T. Laczó J, Vyhnálek M, Hort J, Bojar M, Růžička E, Roth J. Disturbance in real space navigation in moderate but not in mild Huntington´s disease. J Neurol Sci. 2012 Jan 15;312(1-2):86-91.
Uhrová T, Židovská J, Koblihová J, Klempíř J, Majerová V, Roth J. Importance of psychiatric examination in predictive genetic testing for Huntington´s disease. Neurol Neurochir Pol. 2013 Nov-Dec;47(6):534-41.
Kopal A,Mejzlíková E, Lízrová-Preiningerová J, Brebera D, Ulmanová O, Ehler E, Roth J. Changes of Retina Are Not Involved in the Genesis of Visual Hallucinations in Parkinson's Disease Parkinsons Dis. 2015; 2015: 709191. Published online 2015 Feb 3. doi: 10.1155/2015/709191
Profant O, Roth J, Bureš Z, Balogová Z, Lišková I, Betka J, Syka J. Auditory Dysfunction in Patients with Huntington’s Disease. Clinical Neurophysiology 128 (2017), 1946–1953.
Jednotka intenzivní péče - JIP |
224 965 515 |
Dospělí (C) |
224 965 574 |
Lůžkové oddělení muži |
224 965 526 |
Lůžkové oddělení ženy |
224 965 530 |
Cévní ambulance |
224 965 563 |