Autoimunitní zánětlivá demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému ****************************************************************************************** * ****************************************************************************************** 1. Roztroušená skleróza Jde o nejčastější onemocnění u nás s prevalencí 170-190/100 000 obyvatel ročně (ročně přib pacientů). Nemoc je dvakrát častější u žen. Průměrný věk nově diagnostikovaných pacientů j Podstatou RS je porucha imunitního systému, který rozpoznává molekuly přítomné na obalech (myelinu) i další v CNS jako tělu cizí a zahajuje proti nim útok. Vytvářejí se zánětlivá l která vedou k poruchám funkce: poruchy zraku (zánět očního nervu - mlhavé vidění, výpadky poruchy citlivosti, hybnosti, koordinace, svěračových funkcí, chůze, a také k únavě, depre poruchám (zhoršení koncentrace, pracovní paměti apod.). CNS ztrácí pozvolna rezervy, které schopny kompenzovat postižení, protože zánět vede i ke ztrátě nervových vláken. Tím vzniká Predisponujícími faktory RS je genetické nastavení imunitního systému (asi jen 30 %), dále faktory: infekce EBV (často je v předchorobí infekční mononukleóza), nedostatek vitaminu D složení mikrobiomu. Diagnostika je postavena na klinickém obraze, nálezu na MR a v mozkomíšním moku. Po stanovení diagnózy by v co nejkratší době měla být zahájena léčba. V akutní atace obtíž krátkodobě vysoké dávky steroidů (3–5 g methylprednisolonu) s ochranou pacienta proti nežá Pak se zahajuje léčba tzv. biologickou léčbou (interferon beta, glatiramer acetát, teriflu fumarát, ponesimod, ozanimod, fingolimod, kladribin, natalizumab, ocrelizumab, ofatumumab, Rozhodnutí o léčbě předchází diskuze s pacientem, vysvětlení aktivity nemoci, nálezů na po vyšetřeních, a jsou zvažovány pacientovy plány do budoucna (především těhotenství), možná onemocnění, nežádoucí účinky léků a životní styl. Tam, kde není možné zavést žádnou schválenou biologickou léčbu (není možná úhrada, standar dostatečně účinná nebo má závažné nežádoucí účinky), je možné vyzkoušet další imunosupresi léčby. Pacientům s velmi agresivním průběhem nemoci lze nabídnout experimentální léčbu intenzivní s podporou autologních hematopoetických kmenových buněk. Naše Centrum zavedlo tuto léčbu v hematology do léčby RS již koncem 90. let minulého století. K léčbě RS patří též symptomatická léčba (léčba deprese, bolesti, spasticity, močových obt opatření (péče o fyzickou a psychickou kondici, péče o přiměřenou váhu, ukončení kouření, infekcím, suplementace vitaminem D, léčba přidružených onemocnění). 2. Neuromyelitis optica a nemoci z jejího spektra (neuromyelitis optica spectrum disorders Ačkoli klinické obtíže mohou připomínat RS (především poruchy vizu jako projevu zánětu zra a porucha hybnosti končetin a kožní citlivosti, které mohou být projevem zánětu míchy), vy NMO i další obtíže - postižení mozkového kmene, u kterého je typický syndrom area postrema zvracení, nauzea a škytavka). Autoimunitní útok je zaměřen proti vodním kanálům na astrocytech, které jsou součástí hema bariéru. NMO se vyskytuje až 10x častěji u žen, věk není omezen. Predisponující faktory nejsou znám nás je 1-2/100 000 obyvatel. Diagnostika je postavena na klinickém obraze a nálezech na zobrazení MR. Na MR míchy vidím ložiska zánětlivého postižení, MR nález v oblasti mozku neodpovídá RS. V rámci krevních te průkaz protilátek proti akvaporinu 4 v séru. U pacientů s NMO se mohou vyskytovat často i onemocnění, např. SLE, myasthenia gravis apod. Léčba zahrnuje stejně jako u RS v akutním stavu steroidy, pokud není úspěšná, bezodkladně plasmaferézy nebo imunoadsorpce. Dlouhodobě se podává imunosuprese, např. monoklonální pro molekule CD20 nebo CD19, popř. proti receptoru pro interleukin-6 jako je satralizumab, čas perorálními kortikosteroidy. Základním cílem této chronické léčby je snížení počtu atak a 3. MOGAD Onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu ( relativně nová diagnostická jednotka. Toto zánětlivé autoimunitní demyelinizační onemocněn zrakový nerv, míchu a některé další struktury centrální nervové soustavy. Od roztroušené s SD jej odlišíme pomocí laboratorních nálezů, vyšetření pomocí optické koherenční tomografi rezonance mozku a míchy.